Gravidanza: Tecniche di diagnosi prenatale

Caterina Stabile

Gravidanza: Tecniche di diagnosi prenatale

Per monitorare lo stato di salute del bambino nel corso della gravidanza, sono essenziali le tecniche di diagnosi prenatale ossia un insieme di esami di screening ai quali le future mamme si devono sottoporre durante il periodo della gestazione.

Attraverso esami di laboratorio e strumentali è possibile individuare eventuali patologie genetiche, iatrogene, infettive che possono interessare il feto, per questo assume grande centralità lo screening prenatale in gravidanza che permette di individuare anche possibili anomalie del feto.

Tra le indagini a cui la futura mamma viene sottoposta ci sono degli specifici esami ematochimici ed infettivologici che si effettuano a partire da un campione di sangue, si esegue poi un’ecografia con traslucenza nucale del feto per rilevare l’esistenza di un rischio da confermare o da escludere con l’esecuzione di ulteriori esami di carattere più invasivo come la villocentesi e l’amniocentesi.

Esami prenatali Ecografia

Una delle componenti diagnostiche del periodo prenatale è rappresentata dalla parte ecografica dello screening prenatale dove si effettuano alcune misurazioni fondamentali quali: il rilevamento della lunghezza del feto (CRL), la misurazione della frequenza cardiaca fetale, la determinazione dello spessore della translucenza nucale (NT). Bisogna seguire una precisa tempistica per effettuare gli esami inerenti lo screening prenatale, in genere questo tipo di indagini si esegue tra l’undicesima e la tredicesima settimana di gravidanza, dopo questa prima fase investigativa potrà evidenziarsi la necessità di approfondimenti, di solito si ricorre in seguito alla villocentesi per confermare la presenza di un’eventuale anomalia cromosomica. Inoltre tra l’undicesima e la tredicesima è possibile valutare la translucenza nucale, ossia la raccolta di liquido visibile tramite ecografia in forma di spazio nero situato dietro al collo fetale soffermandosi sull’analisi dello spessore che costituisce un parametro differenziale per la diagnosi della sindrome di Down: un feto che presenta una più marcata translucenza nucale è incline alla trisomia 21.

Screening prenatale

Lo screening prenatale prevede anche l’esame del sangue che permette di identificare anomalie cromosomiche del feto, si riscontrano spesso variazioni nei valori di sostanze prodotte dalla placenta: la ß-hCG libera e la PAPP-A. Dopo il prelievo di sangue materno, si ricava semplicemente la valutazione del rischio per poter formulare una diagnosi più precisa è necessario eseguire ulteriori controlli, se poi il rischio rilevato è alto alla futura mamma viene consigliato di sottoporsi a villocentesi oppure ad amniocentesi.